Генетический скрининг: помощь при планировании семьи

Все понимают, что ребёнок не всегда рождается здоровым. Но лишь немногие знают точно, насколько велик риск рождения больного ребёнка в их конкретном случае. 2 – 4% всех новорождённых появляются на свет с генетическими заболеваниями, которые нельзя обнаружить без дифференцированного генетического анализа. В 20% случаев родители таких детей являются носителями гена заболевания, но не знают об этом. Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием значительно повышается. Такие заболевания называются аутосомно-рецессивными.


Можно ли определить, является ли человек носителем генетического заболевания? Да, на сегодняшний день существуют генетические тесты, позволяющие выявить предрасположенность к 400 различным генетическим болезням. Эти тесты проводятся на основе проб крови, взятых у будущих родителей.

Может ли у двух родителей-носителей генетического заболевания родиться здоровый ребёнок? Да, но в любом случае рекомендуются генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Если вы хотите знать, есть ли в вашей паре предпосылки для развития генетического заболевания, вы можете заказать через Юнису генетический тест. Генетический анализ проводится в Медицинском генетическом центре в Мюнхене, его специалисты подготавливают окончательные результаты и разрабатывают рекомендации для каждой конкретной пары.


Что такое рецессивное наследственное заболевание?

Среди генетически обусловленных заболеваний большýю долю составляют рецессивные. На данный момент известно более 1000 рецессивных болезней. Но в случае раннего выявления можно принять меры по профилактике и лечению ещё в детском возрасте и тем самым улучшить прогноз для ребёнка.

Каждый человек имеет 2 копии гена. Рецессивными являются заболевания, при которых обе они повреждены. Чтобы болезнь проявилась в следующем поколении, генетическая мутация должна быть унаследована ребёнком от обоих родителей, которые сами здоровы, но являются гетерозиготными носителями генетической ошибки. Риск развития заболевания в таких случаях составляет 25%. Если генетическая мутация наследуется только от одного родителя, то ребёнок сам становится гетерозиготным носителем рецессивного заболевания, но болезнь у него не проявляется.

Аутосомно-рецессивные заболевания обусловлены генетическими дефектами на неполовых (соматических) хромосомах. При наследовании по Х-сцепленному рецессивному типу заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, так как дефектный ген находится на Х-хромосоме и не компенсируется здоровой копией гена. Если женщина является носителем заболевания, наследующегося по Х-сцепленному рецессивному типу, то её сыновьям болезнь передастся с вероятность 50%. Её дочери же с вероятностью 50% будут носителями генетической мутации.

Хотя аутосомно-рецессивные заболевания встречаются нечасто, исследование ДНК у 104 человек показало, что любой из нас является гетерозиготным носителем в среднем 2,8 рецессивных генетических мутаций, провоцирующих возникновение тяжёлых болезней уже в раннем детстве (Bell C.J. с соавт., 2011, Sci Transl Med 3:65). При этом кровные родственники имеют один и тот же наследуемый генетический материал. Поэтому у детей, чьи родители состоят в родственных связях, генетически обусловленные рецессивные заболевания проявляются гораздо чаще.

Генетический скрининг Kingsmore Panel — это молекулярно-генетический анализ с помощью технологии Next Generation Sequencing (NGS). Эта методика позволяет параллельно счытывать огромное количество небольших фрагментов ДНК и определять «статус носителя» для множества аутосомно-рецессивных заболеваний. В общей сложности анализируются 437 генов, чьи мутации вызывают 448 различных заболеваний.

Таким образом, генетический анализ — это полезная диагностическая мера, особенно если на основе клинического фенотипа больного ребёнка другая диагностика невозможна. Кроме того, такой анализ позволяет оценить риск развития генетических заболеваний у будущего ребёнка конкретной пары.

Если риск развития тяжёлых рецессивных заболеваний высок, то генетический анализ на статус носителя гена рецессивного заболевания — это важный шаг при планировании беременности.


Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением гликолипидного обмена.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — редкое наследственное нарушение обмена веществ.


12.10.2016 21:53:18