Синдром Ли - Фраумени

Раковые мутации деактивируют функции белка p53.
Раковые мутации деактивируют функции белка p53.

Синдром Ли - Фраумени — редкое генетическое заболевание, при котором резко возрастает риск развития злокачественной опухоли в раннем возрасте. Синдром назван в честь американских врачей (Фредерик Пэй Ли и Джозеф Ф. Фраумени младший). Опухоль может образоваться в различных органах и тканях тела. Так же известен как SBLA синдром (саркома, грудь, лейкемия и надпочечник) — по областям наиболее частого образования опухолей.


Симптомы

Симптомы данного заболевания очень разнообразны и зависят от того, где образовалась первичная опухоль. Классическим признаком считается формирование опухоли в молодом возрасте.


Причины возникновения

Генетический дефект, вызывающий болезнь, передаётся аутосомно-доминантно.
Генетический дефект, вызывающий болезнь, передаётся аутосомно-доминантно.

Синдрома Ли - Фраумени является следствием генетического дефекта, который передаётся по наследству аутосомно-доминантно (достаточно повреждённого гена от одного из родителей). По статистике риск заболевания раком в возрасте до 30 лет равен всего 1%. У людей с синдромом SBLA этот риск увеличивается до 50%. Многие заболевают одним и тем же видом рака неоднократно несмотря на курсы лечения.

В большинстве случаев причиной синдрома является мутация гена TP53. Будучи супрессором опухолей, этот ген контролирует деление опухолевых клеток и имеет решающее значение для предотвращения её роста. При нормальном функционировании гена TP53 вырабатывается особый белок, который заставляет клетки опухоли гибнуть до момента деления. Однако даже если мутации нет, может возникать нарушение в передаче сигналов при подавлении роста опухоли.

Различают наследственную и ненаследственную формы заболевания. В первом случае генетический дефект передаётся по наследству, во втором имеет место спонтанная мутация гена.

Синдром Ли - Фраумени представляет опасность для жизни, так как способствуют образованию, в основном, злокачественных опухолей.


Диагностика

Для постановки диагноза у пациента проводят генетическое исследование на мутацию TP53. В большинстве случаев её возможно обнаружить. Если мутация отсутствует, данное заболевание можно диагностировать, основываясь на клинической картине.

Подозрение на синдром Ли - Фраумени может возникнуть в следующих случаях:

  • образование саркомы в возрасте до 45 лет;

  • саркома у близкого родственника;

  • рак у близкого родственника в возрасте до 45 лет.


Лечение и профилактика

Лечение

Синдром SBLA чаще всего выявляют уже после обнаружения злокачественной опухоли. При этом обязательно назначают химиотерапию, которая разрушает патологические клетки и препятствует их дальнейшему распространению в организме. Опухоль может быть удалена хирургическим путём. Важно отметить, что пациентам с данным синдромом противопоказана лучевая терапия, так как она может спровоцировать возникновение других опухолей. При неэффективности других методов лечения и угрозе жизни пациента в связи с прогрессированием заболевания возможно использование экспериментального препарата адвексин.

Профилактика

Так как синдром Ли – Фраумени обусловлено генетически, как либо воспрепятствовать его образованию невозможно. При наследственной форме болезни необходимо регулярно проходить врачебные осмотры с целью ранней диагностики раковых опухолей.


18.10.2016 18:10:54