Ме­ди­цин­ска­я­ ге­не­ти­ка

Медицинская генетика — область медицины, изучающая наследственный материал человека (человеческого генома) и влияние генетических отклонений на здоровье. Врачи-генетики диагностируют, изучают и лечат генетически обусловленные заболевания.


Генетически обусловленными называют хромосомные, моногенные, митохондриальные и многофакторные заболевания.

К прочим задачам медицинской генетики относят сбор данных о факторах риска, консультации пациентов и их семей по вопросам генетики и узконаправленные исследования в сфере цитогенетики, биохимии и молекулярной генетики.

Можно назвать следующие методы и подразделы медицинской генетики:

  • этиопатогенез наследственных и наследственно обусловленных заболеваний;
  • общая клиническая генетика;
  • цитогенетика;
  • молекулярная генетика;
  • дисморфология;
  • синдромология;
  • популяционная генетика;
  • генетическая эпидемиология.

Генетический скрининг: помощь при планировании семьи

Среди генетически обусловленных заболеваний большýю долю составляют аутосомно-рецессивные.

Синдром Ли - Фраумени

Из-за синдрома Ли - Фраумени резко возрастает риск развития злокачественной опухоли в раннем возрасте.


13.10.2016 04:22:54