Болезнь Гоше

Для болезни Гоше характерно поражение селезёнки.
Для болезни Гоше характерно поражение селезёнки.

Болезнь Гоше (глюкоцеромидный липидоз, глюкоцереброзидоз) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением гликолипидного обмена. При этом фермент бета-глюкоцереброзидазы либо полностью отсутствует, либо вырабатывается в организме в недостаточном количестве. Впервые болезнь была описано в 1882 году французским врачом Филиппом Гоше


Аутосомно-рецессивный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, подразделяется на 3 типа:

  • I тип — без нейронопатии

Симптомы выражены слабо или вовсе отсутствуют. Характерно поражение внутренних органов (печени, селезёнки), костей и суставов, анемия, нарушение свёртываемости крови. Не затрагивает мозг и нервную систему.

  • II тип — с острой нейронопатией

Развивается, чаще всего, уже на 1-м году жизни, поражает нервную систему. Во многих случаях после диагностирования заболевания больной живёт не более 2 лет.

  • III тип — с хронической нейронопатией

Симптомы могут появляться уже в детстве. Так как неврологические нарушения не столь выражены, как при II типе, чаще всего пациенты доживают до зрелого возраста.


Симптомы болезни Гоше

При болезни Гоше появляются следующие симптомы:

  • увеличение селезёнки;

  • увеличение размеров живота, боль в брюшной полости;

  • боль в суставах и костях;

  • анемия;

  • усталость.

Болезнь Гоше может вызывать широкий спектр симптомов.  Например, увеличение в селезёнке содержания клеток Гоше провоцирует её гиперактивность и разрушение кровяных клеток. Это приводит к анемии и, как следствие, чувству усталости и истощению. У пациента возникает дискомфорт в желудке, быстро наступает чувство сытости, внешне наблюдается вздутие живота. Если болезнь затрагивает другие органы, например — печень, появляются нарушения её детоксикационной функции. Другие симптомы болезни Гоше — это боли в костях, суставах, нарушение кровообращения, ослабленный иммунитет, пониженная свёртываемость крови.


Причины возникновения

Причиной заболевания является мутация гена глюкоцереброзида, их в организме человека два. При болезни Гоше дефицит бета-глюкоцереброзидазы — фермента, отвечающего за отщепление глюкозы от глюкоцереброзида — приводит к чрезмерному накоплению в различных органах и тканях цереброзидов и отложению их в ретикулярных клетках. Для заболевания характерна увеличение (гипертрофия) различных органов с ограничением их функции.


Диагностика

Диагностируется болезнь Гоше на основе характерных симптомов: увеличение селезёнки и печени, боли костях и суставах, частые переломы, анемия, снижение мышечного тонуса, усталость, судороги, изменения глазного дня (белые пятна). Необходимы анализ крови и ферментный анализ. Наличие клеток Гоше в костном мозге, селезёнке, печени, лимфатических узлах, недостаток глюкоцереброзида в биоптатах тканей и снижение её активности в лейкоцитах помогут подтвердить диагноз.


Лечение и профилактика

Лечение

При болезни Гоше необходима ферментная заместительная терапия — внутривенное введение очищенного фермента глюкоцереброзидазы (1 раз в 2 недели). При ненейропатической форме болезни возможна также субстрат-редуцирующая терапия, из-за которой, однако, могут возникать побочные эффекты.

При сильных болях в костях рекомендуют анальгетики и консультацию ортопеда. В редких случаях может быть показана спленэктомия (удаление селезёнки). I и III типы болезни поддаются лечению, в большинстве случаев удаётся замедлить развитие заболевания и облегчить симптомы. Острая форма (II тип) прогрессирует очень быстро, пациенты часто умирают в раннем возрасте.

Профилактика

Из-за своего генетического происхождения болезнь Гоше не может быть предотвращена. Ранняя диагностика имеет большое значение, при подозрении на данное заболевание можно проверить ребёнка на генетический дефект уже в период внутриутробного развития. Чем раньше будет начато лечение, тем больше вероятность того, что удастся предотвратить тяжёлое течение болезни.


12.10.2016 15:12:38