Прорыв в кардиологии: генная мутация может защитить от инфаркта
Исследование длилось четыре года. 129 исследователей из 15 стран проанализировали 13 000 различных генов у 200 000 пациентов — здоровых (контрольная группа) и перенесших инфаркт миокарда. По результатам исследований было установлено, что изменение гена ANGPTL4 (ангиопоэтин-подобного белка 4) сокращает количество жиров-триглицеридов в крови и таким образом значительно снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. У носителей такой генной мутации риск возникновения инфаркта меньше на 50 %.
Профессор Шункерт утверждает, что значение триглицеридов для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний до сих пор недооценивали. Обычно у пациента измеряют уровень липопротеинов высокой (HDL) и низкой плотности (LDL) — так называемых «хорошего» и «плохого» холестерина.
„Между тем, точно известно, что показатели триглицеридов противоположны «хорошему» холестерину и совпадают с показателями «плохого»: т.е. при высоком содержании «хорошего» холестерина уровень триглицеридов низкий и наоборот." Высокое содержание триглицеридов, также, как и высокое содержание липопротеинов низкой плотности приводит к возникновению болезней сердца.
Последнее исследование показало, что на концентрацию триглицеридов в крови влияют не только питание и предрасположенность человека, но и ген ANGPTL4. В первую очередь учёные изучали фермент липопротеинлипазу (ЛПЛ), которая в организме человека отвечает за снижение содержания триглицеридов в крови. Ген ANGPTL4 замедляет работу липопротеинлипазы, что приводит к повышенному уровню триглицеридов. Мутация «отключает» воздействие гена ANGPTL4 на фермент, в следствие чего содержание жиров в крови падает.
В то же время исследователи обнаружили, что ген ANGPTL4 нефункционален, у человека нет в нём большой потребности. И нейтрализовав его, можно защитить пациента от инфаркта, без каких-либо побочных эффектов.
В ближайшем будущем появится лекарство, которое будет «выключать» функцию гена ANGPTL4 и тем самым значительно снижать риск инфаркта миокарда.
По словам профессора Шункерта уже через пять лет можно будет протестировать такие препараты на людях. Опыты на обезьянах, прошедшие в рамках других исследований, показали положительный результат.
Исследование проводилось при поддержке Национальных институтов здравоохранения США (NIH), Европейского исследовательского совета (ERC), Немецкого исследовательского общества (DFG), а также Федерального министерства образования и научных исследований Германии (BMBF). Результаты исследований были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии (NEJM) в марте 2016 г.