Als genetisch bedingte Erkrankungen werden in der Regel chromosomale, monogene, multifaktorielle und mitochondriale Erkrankungen bezeichnet.
Des Weiteren umfasst das Gebiet der Humangenetik die Ermittlung von Erkrankungsrisiken, die genetische Beratung von Patienten und deren Familien sowie die fachspezifische Forschung. Die Forschung konzentriert sich in erster Linie auf zytogenetische, biochemische und molekulargenetische Verfahren und Klassifikationen sowie Kenntnisse des Ablaufs von biologischen Funktionen beim Menschen.
Weitere Inhalte und Untersuchungsmethoden der Humangenetik sind:
- die Ätiologie
- die Pathogenese erblicher und erblich mitbedingter Erkrankungen
- die allgemeine Humangenetik
- die Zytogenetik
- die Molekulargenetik
- die Dysmorphologie
- die Syndromologie
- die Populationsgenetik
- die genetische Epidemiologie
