Синдрома Ли - Фраумени является следствием генетического дефекта, который передаётся по наследству аутосомно-доминантно (достаточно повреждённого гена от одного из родителей). По статистике риск заболевания раком в возрасте до 30 лет равен всего 1%. У людей с синдромом SBLA этот риск увеличивается до 50%. Многие заболевают одним и тем же видом рака неоднократно несмотря на курсы лечения.
В большинстве случаев причиной синдрома является мутация гена TP53. Будучи супрессором опухолей, этот ген контролирует деление опухолевых клеток и имеет решающее значение для предотвращения её роста. При нормальном функционировании гена TP53 вырабатывается особый белок, который заставляет клетки опухоли гибнуть до момента деления. Однако даже если мутации нет, может возникать нарушение в передаче сигналов при подавлении роста опухоли.
Различают наследственную и ненаследственную формы заболевания. В первом случае генетический дефект передаётся по наследству, во втором имеет место спонтанная мутация гена.
Синдром Ли - Фраумени представляет опасность для жизни, так как способствуют образованию, в основном, злокачественных опухолей.
