Болезнь Гоше

Для болезни Гоше характерно поражение селезёнки.

Болезнь Гоше (глюкоцеромидный липидоз, глюкоцереброзидоз) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением гликолипидного обмена. При этом фермент бета-глюкоцереброзидазы либо полностью отсутствует, либо вырабатывается в организме в недостаточном количестве. Впервые болезнь была описано в 1882 году французским врачом Филиппом Гоше

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, подразделяется на 3 типа:

I тип — без нейронопатии

Симптомы выражены слабо или вовсе отсутствуют. Характерно поражение внутренних органов (печени, селезёнки), костей и суставов, анемия, нарушение свёртываемости крови. Не затрагивает мозг и нервную систему.

II тип — с острой нейронопатией

Развивается, чаще всего, уже на 1-м году жизни, поражает нервную систему. Во многих случаях после диагностирования заболевания больной живёт не более 2 лет.

III тип — с хронической нейронопатией

Симптомы могут появляться уже в детстве. Так как неврологические нарушения не столь выражены, как при II типе, чаще всего пациенты доживают до зрелого возраста.

Симптомы болезни Гоше

При болезни Гоше появляются следующие симптомы:

увеличение селезёнки;
увеличение размеров живота, боль в брюшной полости;
боль в суставах и костях;
анемия;
усталость.

Болезнь Гоше может вызывать широкий спектр симптомов. Например, увеличение в селезёнке содержания клеток Гоше провоцирует её гиперактивность и разрушение кровяных клеток. Это приводит к анемии и, как следствие, чувству усталости и истощению. У пациента возникает дискомфорт в желудке, быстро наступает чувство сытости, внешне наблюдается вздутие живота. Если болезнь затрагивает другие органы, например — печень, появляются нарушения её детоксикационной функции. Другие симптомы болезни Гоше — это боли в костях, суставах, нарушение кровообращения, ослабленный иммунитет, пониженная свёртываемость крови.

Причины возникновения

Причиной заболевания является мутация гена глюкоцереброзида, их в организме человека два. При болезни Гоше дефицит бета-глюкоцереброзидазы — фермента, отвечающего за отщепление глюкозы от глюкоцереброзида — приводит к чрезмерному накоплению в различных органах и тканях цереброзидов и отложению их в ретикулярных клетках. Для заболевания характерна увеличение (гипертрофия) различных органов с ограничением их функции.

Диагностика

Диагностируется болезнь Гоше на основе характерных симптомов: увеличение селезёнки и печени, боли костях и суставах, частые переломы, анемия, снижение мышечного тонуса, усталость, судороги, изменения глазного дня (белые пятна). Необходимы анализ крови и ферментный анализ. Наличие клеток Гоше в костном мозге, селезёнке, печени, лимфатических узлах, недостаток глюкоцереброзида в биоптатах тканей и снижение её активности в лейкоцитах помогут подтвердить диагноз.

Лечение и профилактика

Лечение

При болезни Гоше необходима ферментная заместительная терапия — внутривенное введение очищенного фермента глюкоцереброзидазы (1 раз в 2 недели). При ненейропатической форме болезни возможна также субстрат-редуцирующая терапия, из-за которой, однако, могут возникать побочные эффекты.

При сильных болях в костях рекомендуют анальгетики и консультацию ортопеда. В редких случаях может быть показана спленэктомия (удаление селезёнки). I и III типы болезни поддаются лечению, в большинстве случаев удаётся замедлить развитие заболевания и облегчить симптомы. Острая форма (II тип) прогрессирует очень быстро, пациенты часто умирают в раннем возрасте.

Профилактика

Из-за своего генетического происхождения болезнь Гоше не может быть предотвращена. Ранняя диагностика имеет большое значение, при подозрении на данное заболевание можно проверить ребёнка на генетический дефект уже в период внутриутробного развития. Чем раньше будет начато лечение, тем больше вероятность того, что удастся предотвратить тяжёлое течение болезни.

Источники

symptomat.de gesundpedia.de eurolab.ua

Болезнь Гоше

Лечение

Профилактика

Zum Eintrag passende Kliniken

Zum Eintrag passende Ärzte

Weitere Artikel