Eine Diagnose kann nur mittels einer zytologischen Untersuchung gestellt werden.
Hierbei wird aus dem betroffenen Organ eine Gewebeprobe (Biopsie) entnommen und mikroskopisch untersucht. Bei einer Amyloidose sind unter dem Mikroskop fadenartigen Strukturen zwischen den Zellen sichtbar.
Um sicher zu gehen und Aufschluss über die Verbreitung der Amyloidose zu bekommen, kann auch eine sogenannte Szintigraphie vorgenommen werden. Dabei wird den Patienten eine radioaktive Substanz gegeben, die in der Lage ist, das Amyloid zu binden und sichtbar zu machen.
Eine Amyloidose ist nur bedingt therapierbar und verläuft tödlich, da die Organe meist nach etwa 24 Monaten nicht mehr funktionsfähig sind. Eine medizinische Behandlung kann lediglich der Verlauf der Krankheit verlangsamen. Grundsätzlich entwickeln sich die Krankheitszeichen bei einer Amyloidose langsam fortschreitend. Eine Amyloidose kann zu einer krankhaft vergrößerten Leber, einem entzündeten Herzmuskel, einer unspezifischen Niereninsuffizienz, Knochenmarkskrebs und schließlich zum Funktionsverlust der betroffenen Organe führen.
Wie schwer die Erkrankung ist, hängt davon ab, wie viele und welche Organe betroffen sind. So kann es bei einer Ablagerung im Herzmuskel zu Herzrhythmusstörungen und einer Herzschwäche kommen. Bei einer Ablagerung in der Lunge oder der Luftröhre kommt es meist zu Atemnot.
Relativ häufig ist der Verdauungstrakt befallen. Die Krankheit äußert sich dann in Form einer vergrößerten Zunge, Geschmacksverlust, Schluckbeschwerden, Völlegefühl, Krämpfen, Durchfall und Blähungen. Ist das Herz beteiligt, so wird dem Patienten eine salzarme Kost empfohlen, ebenso bei einer Beteiligung der Nieren. Außerdem können der Einsatz eines Herzschrittmachers und, bei Beeinträchtigung der Nierentätigkeit, eine Dialyse vonnöten werden. Zusätzlich können sogenannte Diuretika verabreicht werden, die den Körper beim Ausschwemmen von Proteinen unterstützen.